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唐筛新方法:无创产前DNA

文章来源:杭州玛莉亚妇产医院
发布时间:2017-10-11 17:18
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导读:杭州玛莉亚妇产医院开展"无创产前DNA检测"是近年来在临床开展的先进的产前诊断技术,能更准确地检测胎儿出现唐氏综合征的风险,保障母婴健康。

  杭州玛莉亚妇产医院开展"无创产前DNA检测"是近年来在临床开展的先进的产前诊断技术,能更准确地检测胎儿出现唐氏综合征的风险,保障母婴健康。

  36岁的赵女士怀孕13周之后接受唐氏综合征筛查,结果显示"高风险"。面对医生"穿绒毛进一步诊断"的建议,赵女士陷入了两难:做吧,绒毛穿刺是侵入性检查,有流产风险;不做吧,万一真生出个"唐宝宝"可怎么办?

  不少女性,尤其是高龄生育的女性,在怀孕过程中都有过与赵女士类似的纠结经历。杭州玛莉亚妇产医院开展"无创产前DNA检测",解决准妈妈们的烦恼。

  什么是无创产前DNA检测?

  传统的血液生化筛查唐氏综合征,只是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检的风险。此外,血液生化检查的标本还常常受运输、保存等因素的影响,每个环节都会使各种指标发生降解,影响准确性。

  而无创产前DNA检测,是目前全球针对唐氏综合征先进的筛查方式,采集孕妇5ml静脉血,对提取的游离DNA采用新一代高通量测序技术。通过序列比对将这些DNA片段精确定位到每个染色体上,精确检测是否患有唐氏综合征,检出率高达99%.无创产前基因检测还具有高灵敏度和特异性,显著优于传统血清学唐筛,其安全性也是侵入性产前诊断方法无法达到的。

  无创产前基因检测五大优势:

  1、无创:只需采集5ml母体静脉血;

  2、安全:避免胎儿宫内感染及孕妇流产;

  3、早期:12周即可开展检测,较好时间12-24周;

  4、准确:采用新一代检测技术,检出率高达99%以上;

  5、私密:保证对受检者所有信息的保密。

  较好检测时间

  无创产前基因检测较好检查时间为12-24周,一般而言,当怀孕12周以上时即可做筛查检测。孕周低于12周时,外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。具体检查时间与孕妇月经周期、孕周、胎龄大小等有关,因此准妈妈较好在检查之前向专业医生咨询一下。

  哪些孕妇要做无创产前基因检测?

  1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

  2、由于心理压力过大,而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇;

  3、年龄达35岁或以上的高龄产妇;

  4、血清学产前筛查(唐氏筛查)高危的产妇;

  5、孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史;

  6、孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿;

  7、胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的高危孕妇。

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