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无创产前基因检测 --解读

文章来源:杭州玛莉亚妇产医院
发布时间:2017-10-11 17:19
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导读:

    染色体是载有遗传信息(基因)的物质,它携带着全部遗传基因,与遗传病的发生密切相关。若染色体携带了一些异常基因并传给了一下代,则会影响下一代的健康,造成先天出生缺陷。

    正常人有23对染色体,染色体非整倍体是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。临床上常见的非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征,以及一些性染色体三体型及X单体型。

    大多数21-三体综合征的胎儿都能存活,但患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓、常伴有五官、四肢、内脏等方面畸形,大约有70%的13-三体和18-三体型在胎儿期就会流产,其余的能够分娩存活,但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓,出生后不久就会死亡。

    这类疾病迄今为止没有有效的治疗方法,较好的办法就是通过产前筛查和产前诊断来进行预防。

    无创产前基因检测--全新的筛查方式,安全、准确、检出率高

    无创产前基因检测,就是采集孕妇5ml静脉血,对提取的游离DNA采用新一代高通量测序技术,通过序列比对将这些DNA片段精确定位到每个染色体上,具有高灵敏度和特异性,显著优于传统血清学唐筛,同样其安全性也是侵入性产前诊断方法无法达到的。

    无创产前基因检测优势:

    准确:采用新一代的测序技术,检出率>99.9%

    无创:只抽取5ml母体静脉血

    安全:避免胎儿宫内感染及孕妇流产

    早期:孕12周即可接受无创产前基因检测

    胎儿染色体非整倍体的几率,究竟有多高?

    染色体数目异常是一种偶发性疾病,每一位孕妇都有可能怀上患有染色体非整倍体的胎儿。不过也有一些孕妇认为,胎儿染色体非整倍体发生率低,但事实真的如此吗?

    杭州玛莉亚妇产医院产科专家介绍,实际上胎儿染色体非整倍体是临床上蕞常见的染色体疾病。统计数据表明:18-三体的发病率为1|7000-1|3500,13-三体的发病率为1|6000-1|5000,21-三体的发病率为1|800-1|600.根据资料显示:"21-三体综合征"(即唐氏综合征)属新生儿蕞常见的染色体疾病,是我国发生率高的出生缺陷疾病之一。

    有的孕妇认为,自己的生育年龄低于35岁就不需要进行产前筛查,这种认识是不正确的。高龄孕妇怀有唐氏儿的几率是比较高,但统计数据表明:80%的唐氏儿由年龄小于35岁的母亲生育!

    因此,我们建议每一位孕妇都应该进行产前筛查。

    以上就是有关"无创产前基因检测"的相关内容介绍。 关爱女性健康,提高生活质量,为了让公众得到更加便捷、优质、温馨、高效的医疗服务,杭州妇产科医院『杭州玛莉亚妇产医院』杭州妇产科医院『杭州玛莉亚妇产医院』特别开辟了网上免费健康咨询平台,如果您有人流方面的疑惑,请点击妇科在线咨询,妇科医生将会针对您提出的问题给予专业、科学、规范的健康指导。

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